hyper-immunoglobuline e-syndroom (hies) of het syndroom van Job

Oorzaken

Tekenen en symptomen

Mensen met een HIEs terugkerende infecties van de huid en de longen veroorzaakt door bacteriën. Ze hebben ook een jeukende huiduitslag (eczeem), zeer hoge niveaus van een type antilichaam immunoglobuline E (IgE), en een neiging tot botbreuken ervaren.

Klassieke hies heet autosomaal dominant hies (AD-HIEs) en resultaten van mutaties in een gen dat een signalerende molecuul genaamd STAT3 codeert. Dit molecuul is betrokken bij veel verschillende activiteiten van het lichaam, verklaart waarom hies beïnvloedt gezichtsuitdrukking, botten, longen, huid en bloedvaten. theernment onderzoekers gewezen op de rol van STAT3 in AD-HIEs in 2007.

Diagnose

Een aparte ziekte genaamd DOCK8 tekort wordt soms aangeduid als autosomaal recessief HIEs (AR-HIEs). In 2009 echter theernment onderzoekers ontdekt dat de oorzaak van veel gevallen van AR-hies een afzonderlijke ziekte veroorzaakt door mutaties in het gen DOCK8.

Behandeling

Mensen met een HIEs kunnen bacteriële infecties van de huid en de longen hebben herhaald. Deze infecties worden meestal veroorzaakt door Staphylococcus aureus, maar kan ook worden veroorzaakt door andere bacteriën en schimmels. Bovendien, mensen met HIEs terugkerende botbreuken, soepele gewrichten en ontstoken huid. Hun baby tanden vaak niet uit te vallen op hun eigen. In 2008, theernment wetenschappers ontdekt dat belangrijke afweercellen, Th17 cellen, ontbreken bij mensen met HIEs. In 2011, theernment onderzoekers ook vastgesteld waarom mensen met HIEs zijn vatbaarder voor sommige virale infecties.

Mensen met een HIEs hebben vaak karakteristieke gezichtskenmerken, zoals de volgende

onderzoek Nieuws

Een arts zal HIEs vermoeden bij een persoon met eczeem, terugkerende steenpuisten, en longontstekingen.

Bloedonderzoeken diagnosticeren hies zal normale niveaus van IgG, IgA en IgM antilichamen maar zeer hoge niveaus van IgE-antilichamen aantonen. Zij kunnen ook een hoog aantal witte bloedcellen genaamd eosinofielen en een slechte reactie op inentingen te laten zien.

De meest effectieve behandelingen voor hies continu antibiotica en antimycotica zoals nodig. Sommige patiënten krijgen vervangende antilichaam therapieën. Antiseptische benaderingen, zoals verdund bleekwater baden, vaak nuttig om huidinfecties voorkomen en de eczeem. Kijken naar een theernment op natte-wrap therapie.