gottron syndroom

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport Gottron Syndroom is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Gottron syndroom (GS) is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door het optreden van vroegtijdige veroudering (progeria), vooral in de vorm van buitengewoon breekbaar, dunne huid op de handen en voeten (distale extremiteiten). GS is beschreven als een lichte, niet-progressieve, congenitale vorm van huidatrofie gevolg van het verlies van het vetweefsel direct onder de huid (subcutaan atrofie). Andere bevindingen kunnen abnormaal kleine handen en voeten met ongewoon prominente aders op de borst, kleine gestalte, en / of abnormaal kleine kaak (micrognathie) op te nemen; Andere kenmerken die later in het leven te ontwikkelen kan voortijdige seniliteit, endocriene stoornissen en staar bevatten. Gottron syndroom wordt gedacht te worden overgeërfd als een autosomaal recessief erfelijke eigenschap. Slechts ongeveer 40 gevallen gemeld in de medische literatuur; Er is enige discussie in de literatuur met betrekking tot een mogelijke relatie tussen Gottron syndroom en Ehlers-Danlos syndroom, type IV. Sommige artsen geloven dat de termen zijn synoniem. Anderen niet mee eens.

Maart van Dimes Birth Defecten Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Progeria Research Foundation, Inc; 2 Bourbon Stree; Suite 20; Peabody, MA 0196; ONS; Tel: (978) 535-259; Fax: (978) 535-584; E-mail: info @ progeriaresearc; Internet: http: //www.progeriaresearc; Genetische en zeldzame ziekten (Gard) Informatie Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 3/30/200; Copyright 1986, 1988, 1994, 1997, 2005 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

familiale acrogeri; familiale acromicri; H. Gottron’s syndroom; acrogeria, Gottron soort

Geen