fragiele X syndroom

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport fragiele X syndroom is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Fragiele X syndroom wordt gekenmerkt door een matige verstandelijke beperking in de getroffen mannen en een lichte verstandelijke beperking in de getroffen vrouwen. Onderscheidende fysieke kenmerken zijn soms aanwezig in de getroffen mannen, waaronder een groot hoofd, lang gezicht, prominente voorhoofd en kin, afstaande oren, losse gewrichten en grote testes, maar deze functies ontwikkelen in de tijd en kunnen niet duidelijk zijn tot de puberteit. Motor en taal vertragingen zijn meestal aanwezig, maar ook duidelijker geworden in de tijd. Gedragsafwijkingen waaronder autistisch gedrag komen vaak voor; Breekbare X syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het FMR1 gen. Getroffen personen hebben een verhoogd aantal kopieën van een gedeelte van het gen genaamd CGG herhalingen. Hoe groter het aantal exemplaren van CGG, hoe groter de kans zal worden verhoogd ernst van de aandoening. Fragiele X syndroom komt vaker voor bij mannen en leidt tot meer ernstige ziekte bij mannen; Mutaties in het FMR1 gen gekoppeld aan twee voorwaarden naast de fragiele X-syndroom (FXTAS en NP) en deze voorwaarden is genoemd FMR1-gerelateerde aandoeningen. (Zie de verwante stoornissen deel van dit verslag voor de korte samenvattingen van de andere aandoeningen.)

De Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; FRAXA Research Foundatio; 10 Prince Plac; Newburyport, MA 0195; ONS; Tel: (978) 462-186; Fax: (978) 463-998; E-mail: info @ frax; Internet: http: //www.frax; Nationale Fragiele X Foundatio; 1615 Bonanza S; Suite 20; Walnut Creek, Californië 9459; ONS; Tel: (925) 938-930; Fax: (925) 938-931; Tel: (800) 688-876; E-mail: natlfx @ Fragile; Internet: http: //www.fragile; New York State Office voor mensen met Developmental Disabilitie; 44 Holland Avenu; Albany, NY 1222; Tel: (866) 946-973; TDD: (866) 933-488; E-mail: Commissioners.Correspondence.Unit@omr.state.ny.u; Internet: http://www.omr.state.ny.us/ws/ws_ibr_resources.js; NIH / National Institute on Agin; 31 Center Drive, MSC 229; Gebouw 3; Kamer 5C2; Bethesda, MD 2089; Tel: (301) 496-175; Fax: (301) 496-107; Tel: (800) 222-222; TDD: (800) 222-422; E-mail: bapquery@nia.nih.go~~V; Internet: http://www.nih.gov/ni; NIH / National Institute of Child Health and Human Developmen; 31 Center D; Het bouwen van 31, Room 2A3; MSC242; Bethesda, MD 2089; Fax: (866) 760-594; Tel: (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; E-mail: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Internet: http://www.nichd.nih.gov; New Horizons Un-Limited, Inc; 811 East Wisconsin Av; Postwissel Box 51003; Milwaukee, WI 5320; ONS; Tel: (414) 299-012; Fax: (414) 347-197; E-mail: horizons @ new-horizon; Internet: http: //www.new-horizon; Genetische en zeldzame ziekten (Gard) Informatie Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Laat horen Foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, Californië 9430; Tel: (650) 462-317; Fax: (650) 462-314; E-mail: info @ letthemhea; Internet: http: //www.letthemhea; Fragiele X Societ; Road End Hous; 6 Stortford Roa; Grote Dunmo; Essex, CM6 1D; United Kingdo; Tel: 00440137187510; E-mail: info@fragilex.u; Internet: http: //www.fragilex.u; Medische Porta huis; Dept. of Pediatric; Universiteit van Uta; Postwissel Box 58128; Salt Lake City, UT 8415; Tel: (801) 587-997; Fax: (801) 581-389; E-mail: mindy.tueller@utah.ed~~V; Internet: http: //www.medicalhomeportal

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 8/25/201; Copyright 1988, 1989, 1990, 1991, 1994, 1995, 1997, 1998, 1999, 2006, 2010 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

fragiele site, foliumzuur soort, zeldzaam, Fra (X) (Q27.3; fragiele X mentale retardatie-eiwit, FMR; fragiele X mentale retardatie syndroom; marker X syndroom, Martin-Bell syndroom, mentale retardatie, X-gebonden, in verband met Mar XQ2, X-gebonden mentale retardatie en macroorchidism

Geen