fontein syndroom

importan; Het is mogelijk dat de belangrijkste titel van het rapport Fountain Syndroom is niet de naam die u verwacht. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en wanorde onderverdeling (s) die in dit verslag te vinden.

Fountain syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door mentale retardatio; abnormale zwelling van de wangen en lippen vanwege de buitensporige accumulatie van lichaamsvloeistoffen onder de huid (subcutaan) van het gezicht (oedeem, skelet abnormalitie,. en / of doofheid door misvorming van een structuur (slakkenhuis) binnen het binnenoor Fountain syndrome wordt geërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.

Speech-Language-Hearing Associatio; 2200 Research Boulevar; Rockville, MD 20850-328; Verenigde staat; Tel: (301) 296-570; Fax: (301) 296-858; Tel: (800) 638-825; E-mail: actioncenter @ as; Internet: http: //www.ash; Epilepsie Foundatio; 8301 Professional Plac; Landover, MD 20785-722; Tel: (866) 330-271; Fax: (877) 687-487; Tel: (800) 332-100; TDD: (800) 332-207; E-mail: ContactUs @ ef; Internet: http: //www.epilepsyfoundatio; NIH / Nationaal Instituut van artritis en spier-en Skin Disease; Informatie Clearinghous; Eén AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; ONS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Institute on Doofheid en andere communicatie-stoornis; 31 Center Drive, MSC 232; Communicatie Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301) 402-090; Fax: (301) 907-883; Tel: (800) 241-104; TDD: (800) 241-110; E-mail: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internet: http: //www.nidcd.nih.go; Genetische en zeldzame ziekten (Gard) Informatie Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dit is een samenvatting van een rapport van de National Organization for Rare Disorders (NORD). Een exemplaar van het volledige rapport kan gratis worden gedownload van de NORD website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder de symptomen, oorzaken, de getroffen bevolking, gerelateerde aandoeningen, standaard en experimentele therapieën (indien beschikbaar), en referenties uit de medische literatuur. Voor een full-text versie van dit onderwerp, ga dan naar www.rarediseases en klik op zeldzame ziekten Database onder “Rare Disease Information”.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. NORD beveelt aan dat de betrokken personen het advies inwinnen of raadsman van hun eigen persoonlijke artsen.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp is niet de naam die u hebt geselecteerd. Kijk dan op de synoniemen Vermelding aan de alternatieve naam (namen) en Disorder Subdivision (s) die in dit verslag te vinden

Deze ingang ziekte gebaseerd op medische informatie via de datum aan het einde van het onderwerp. Aangezien de middelen NORD’s beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke vermelding in de Rare Disease Database volledig actueel en accuraat te houden. Neem contact op met de in het gedeelte Bronnen vermeld voor de meest actuele informatie over deze stoornis agentschappen.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem dan contact op met de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten bij P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefoon (203) 744-0100, website www.rarediseases of e-orphan @ rarediseases

Laatst bijgewerkt: 3/28/200; Copyright 1996, 2003 Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten, Inc.

 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Ziekten

Mentale retardatie – Doofheid -Skeletal Abnormalit.-Grof gezicht met volle lippen

Geen