de ziekte van Huntington testen en diagnose

Een diagnose van de ziekte van Huntington is voornamelijk gebaseerd op uw antwoorden op vragen, een algemeen lichamelijk onderzoek, een overzicht van uw familie medische geschiedenis, en neurologische en psychiatrische onderzoeken.

De neuroloog zal u relatief eenvoudige proeven vragen te stellen en uit te voeren in het kantoor om te oordelen

neurologisch onderzoek

De neuroloog kan ook het uitvoeren van gestandaardiseerde tests om te beoordelen

Je zult waarschijnlijk worden doorverwezen naar een psychiater voor een onderzoek naar een aantal factoren die kunnen bijdragen aan uw diagnose, met inbegrip van oordelen

Uw arts kan brain-imaging tests voor de beoordeling van de structuur en functie van de hersenen te bestellen. De beeldvormingstechnieken kunnen MRI, te produceren gedetailleerde transversale en 3-D beelden van de hersenen, of CT-scan, die dwarsdoorsnedebeelden produceert.

Deze beelden kunnen structurele veranderingen op bepaalde plaatsen in de door de ziekte van Huntington hersenen onthullen, alhoewel deze veranderingen niet duidelijk vroeg in het verloop van de ziekte kunnen veroorzaken. Deze testen kunnen ook worden gebruikt om uit te sluiten andere aandoeningen die kunnen worden veroorzaakt symptomen.

motorische symptomen

Als de symptomen sterk suggereren een diagnose van de ziekte van Huntington, kan uw arts een genetische test te bevelen voor het defecte gen. Deze test kan de diagnose bevestigen en kan waardevol zijn als er geen bekende familiegeschiedenis van de ziekte van Huntington of diagnose geen ander familielid werd bevestigd met een genetische test.

De test zal geen informatie verstrekken die nuttig is bij het bepalen van een behandelplan.

Voordat een dergelijke test te ondergaan, zal de genetische counselor de voor- en nadelen van het leren van de testresultaten uit te leggen. De genetische counselor kan ook vragen stellen over de erfenis patronen van de ziekte van Huntington te beantwoorden.

Een genetische test kan worden gegeven aan iemand die heeft een familiegeschiedenis van de ziekte, maar vertoont geen tekenen of symptomen. Dit heet voorspellend onderzoek. Het testresultaat heeft geen behandeling voordeel, en het niet aangeven wanneer begin van de ziekte zal beginnen of wat de symptomen zijn waarschijnlijk het eerst verschijnen.

Sommige mensen kunnen ervoor kiezen om de test te doen, omdat ze vinden het meer stress niet te weten. Anderen willen de test voordat ze beslissingen nemen over het hebben van kinderen.

sensorische symptomen

Risico’s kunnen problemen met de verzekerbaarheid of toekomstige werkgelegenheid en de stress van het geconfronteerd met een dodelijke ziekte zijn. Deze tests worden alleen uitgevoerd na overleg met een genetische counselor.

psychiatrische symptomen

neuropsychologische tests

psychiatrische evaluatie

Brain imaging en functie

Genetische counseling en testen

Voorspellende genetische test